Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Juvenile myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Botulism
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mitochondriopathie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Website
Email
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kardiomyopathie, dilatative
- Vorhofflimmern, familiäres
- Kardiomyopathie, restriktive
- Short-QT-Syndrom, familiäres
- Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
- Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
- Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)
- Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
- Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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0351 4583876
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Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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Essenheim
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